LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia trasmessa ereditariamente dai genitori, attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4% della nostra popolazione.

Due genitori portatori possono generare un figlio malato, che avrà prima o poi, tanto o poco, problemi di malattia polmonare, di insufficienza pancreatica, di fegato e di altri organi, spesso problemi di crescita. E' una malattia che accorcia la vita, che viene comunque guadagnata al prezzo di intense cure quotidiane. Ne nasce affetto un bambino su 2500, ma altri, ancora poco riconosciuti, possono esserne colpiti in forma atipica o sfumata, quindi di difficile diagnosi.

QUALI PROBLEMI SI TROVA AD AFFRONTARE LA PERSONA AFFETTA DA FIBROSI CISTICA

La trasmissione di questo gene mutato dai genitori ad un figlio rende le cellule che rivestono internamente molti organi e loro canali (cellule epiteliali) difettose di una proteina fondamentale, detta proteina CFTR, che normalmente presiede ad alcune funzioni di trasporto di sali e di probabile difesa contro le infezioni. Questa anomalia comporta la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli che occludono dotti e canali, con danno progressivo degli organi interessati. Il pancreas si atrofizza, l'intestino si occlude, il fegato trattiene bile, i bronchi si ostruiscono e si infettano, con progressive lesioni dei polmoni fino a provocare l'insufficienza respiratoria e lo scompenso cardiaco. Il problema di fondo rimane quello respiratorio su cui si gioca il destino di salute dei malati. Vi è peraltro una grande varietà di forme e quindi di decorso clinico della malattia , esso dipende dal tipo di mutazioni che si hanno e dalla precocità e qualità dei trattamenti attuati.

COME SI RICONOSCE

Si dice che una persona è malata se presenta un test del sudore positivo, cioè una concentrazione elevata di sale misurata su di un suo campione di sudore, opportunamente stimolato e raccolto. Naturalmente questo esame si fa ad una persona con disturbi che sono connessi con la malattia: tosse cronica, malattia polmonare, diarrea cronica, denutrizione, ma anche altri sintomi comuni ad altre malattie. Si fa anche a persone con altri malati in famiglia, anche se stanno bene. Ma vi sono anche forme di malattia dove il test del sudore risulta normale o dubbio. In questi casi, oggi, può aiutare l'analisi su DNA di mutazioni del gene CFTR e la determinazione del potenziale elettrico sulla mucosa nasale. In alcune Regioni vi sono programmi di "screening" neonatale di massa: tutti i neonati vengono sottoposti ad un test semplice su goccia di sangue, al fine di selezionare i soggetti sospetti di malattia; la diagnosi viene confermata dall'analisi di mutazioni e dal test del sudore. Lo "screening" è mirato alla diagnosi precoce, cioè prima che si arrivi a disturbi o lesioni irreversibili, rendendo così più tempestive e quindi più efficaci le cure e gli interventi preventivi.

SI PUO' RICONOSCERE IL PORTATORE O IL NASCITURO

Oggi l'analisi genetica, cioè l'analisi di mutazioni del gene, consente di riconoscere almeno l'80% dei portatori. Questa analisi viene offerta e raccomandata soprattutto ai familiari e ai parenti dei malati e loro partners.

Oggi è possibile effettuare l'analisi genetica sul feto alla 10° settimana di vita, utilizzando un piccolo frammento di placenta, per riconoscere se esso ha ricevuto o meno geni mutati dai genitori: è questa la diagnosi prenatale.

COME SI CURA

L'insufficienza del pancreas e la denutrizione si trattano con alte dosi di estratto di pancreas animale, associato ad una alimentazione fortemente calorica Le complicanze polmonari vengono curate e prevenute con aerosol terapia fluidificante e fisioterapia respiratoria su base quotidiana continuativa. L'infezione polmonare viene contrastata con antibiotici mirati, a cicli o continuativi. Le diverse complicanze (nasali, sinusitiche, intestinali, epatiche, cardiache, metaboliche) hanno specifici rimedi su base medica e talora chirurgica. Vi sono oggi ragionevoli aspettative dal trapianto di polmoni, che viene riservato a situazioni di danno polmonare molto avanzato e incurabile.

NON SI TRATTA SOLO DI FARMACI

Più che di singole cure si tratta però di un sistema di cure, che vanno gestite ed aggiustate caso per caso, momento per momento sulla base di controlli clinici frequenti presso Centri specializzati con competenze consolidate. Più che il farmaco appare oggi fondamentale l'assunzione in carico di tutti i problemi del paziente da parte di un'equipe ben motivata che sia in grado anche di tener conto degli aspetti complessivi della sua vita: la sua motivazione alle cure, la famiglia, i problemi economici e sociali, i suoi progetti, la scuola, il lavoro, il gioco, lo sport, la socializzazione, le sue speranze ma anche le sue incertezze e le sue paure.